1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla açıklamada bulunan Şehir Hastanesi Çocuk Endokrinoloji hekimi Uz. Dr. Uğur Berber, yenidoğan döneminde en sık rastlanılan hastalıklar arasında fenilketonüri hastalığının önemli bir yer tuttuğunu ve bu hastalığın çekinik genle taşındığını bildirdi.
“EN SIK TARAMASI YAPILAN HASTALIKLAR ARASINDA”
Uz. Dr. Uğur Berber, dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), homosistinüri, galaktozemi, konjenital adrenal hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıkların yer aldığını belirtti. Yenidoğan Tarama Programının, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olduğunu, hastalığa dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak için 1992 yılında 1 Haziran’ın “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilan edildiğini ifade eden Berber, “Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir” dedi.
“BEBEKTE GERİ DÖNÜŞÜMSÜZ HASAR YARATABİLİR”
Toplum taramasından bahseden Berber, “Toplum taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir. Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir” diye konuştu.
“UYGUN DİYETLE SAĞLIKLI BİR HAYAT YAŞANABİLİR”
Berber açıklamasının devamında, “Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir” şeklinde konuştu.
Yenidoğan Tarama Programında bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırması gerektiğinin altını çizen Berber, bu bebeklerin tarama sonuçlarının internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek gerektiğini söyledi. Berber, sürecin ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütüldüğünü ifade etti.
