Fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu ifade eden Dr. Şahin, vücut için gerekli olan fenilalanin adlı protein yapıtaşının işlevini yerine getirememesinden kaynaklanan bir hastalık olduğunu belirtti. Hastalığın erken tanımlanıp tedavi edilmesi ise beyin hasarının önlenmesinde son derece önemli olduğunu vurgulayan Şahin, fenilketonüri hastalığının yeni doğanlardan alınan kan örneği ile tespit edilebildiğini belirtti.
Şahin, “Erken tanı ve uygun tedavi ile tamamen sağlıklı nesillerin yetişmesi mümkündür. Bebeğin doğumundan ve emzirilmesinden 48-72 saat sonra özel filtre kağıtları ile topuk kanı örnekleri alınır. Toplanan kan örnekleri Türkiye Halk Sağlığı Kurumu'nun yeni doğan Tarama Laboratuvarları’nda incelenir. Topuk kanında fenilketonüri şüphesi olan hastalar, tanının doğrulanması ve en kısa sürede tedavi başlanması için yaşadıkları bölgede bulunan Çocuk Hastalıkları Beslenme ve Metabolizma Kliniklerine sevk edilirler” dedi.
Fenilketonürinin önlenebilir zihinsel yetersizliğin en önemli sebeplerinden biri olan kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu belirten Şahin şöyle devam etti: “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidi metabolize edilemez, kanda ve beyinde birikerek geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken dönemde tanı alıp yeterli tedavi edilemeyen hastalarda kaçınılmaz son, ağır zihinsel yetersizliktir. Türkiye’de 1983’te değerli bilim insanı Prof. Dr. İmran Özalp’in öncülüğünde “Guthrie tarama testi” uygulaması pilot çalışma olarak başlamıştır . Hacettepe Üniversitesi tarafından 1986 yılında fenilketonüri açısından yenidoğan tarama programına başlanmış; 1992’de İzmir ve İstanbul’u, 1993’te ise tüm Türkiye’yi kapsayacak şekilde genişletilmiştir. Yenidoğan taraması ile Aralık 2006 yılından bu yana da Sağlık Bakanlığının denetiminde ülkemizin tüm yeni doğan bebeklerine ulaşılmaktadır. Hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda fenilketonüri hastalığı ortaya çıkmaktadır. Ülkemiz akraba evliliklerinin sık görülmesi sebebi ile hastalığın en sık izlendiği ülkelerden biridir.”
Hastalığa dikkat çekmek için 1 Haziran gününün 1992 yılında “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilân edildiğini belirten Şahin, tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalıkla mücadelede toplumsal farkındalığın ve duyarlılığın oluşmasının son derece önemli olduğunun altını çizdi.
Haber Merkezi

Yozgat ilçelerinde denetimler hız kesmiyor! Yozgat ilçelerinde denetimler hız kesmiyor!
Editör: TE Bilişim