Nadir Hastalıklar Günü’nde açıklamalarda bulunan Yozgat İl Sağlık Müdürü Dr. Fatih Şahin, "Nadir hastalıklarda erken tanı konulması ve hastalığa özgün tedavi hayat kurtarır" dedi.
Nadir hastalıklarda erken teşhisin hayat kurtaracağını ifade eden Dr. Şahin, tüm dünyada olduğu gibi Türkiye’de tanısı ve tedavisi çözülemeyen hastalıklar hakkında araştırmaların devam ettiğini ve her geçen gün yeni bilgiler edinildiğini söyledi.
Bilim insanlarının nadir hastalıklar üzerinde birçok araştırma yaptığına değinen Şahin, “Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla, 2 binde 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlanmıştır. Yeni bulunan hastalıklar tıbbi literatür de düzenli olarak tanımlanmaya devam etmektedir. Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır. Günümüzde, birçok nadir hastalıkların nedeni bilinmemektedir. Avrupada olduğu gibi ülkemizde de bilim insanları nadir hastalıklar üzerine birçok araştırma yapmakta ve bulunan sonuçlar değerlendirilerek itina ile arşivlenmektedir” dedi.
"HASTALIĞA ÖZGÜN TEDAVİ HAYAT KURTARIR"
Nadir hastalıklarda erken teşhisin hayat kurtardığını belirten Dr. Şahin, “Nadir hastalıklarda erken tanı konulması ve hastalığa özgün tedavi hayat kurtarır. Ciddi, büyük oranda kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilmektedir. Ancak, nadir hastalıkların yüzde 50’den fazlası erişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır. Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de tanı koymada biyolojik örneklerin önemi büyük olsa da tam anlamıyla tanısı ve tedavisi çözülemeyen bu hastalıklar hakkında araştırmalar devam etmekte ve her geçen gün yeni bilgiler edinilmektedir. Nadir Hastalıklara yönelik geliştirilecek tedaviler hastalıkların daha etkin kontrolünü sağlayacağı için, hastaların klinik seyri, hastalar ve yakınlarının yaşam kalitesi ve ülkelerin sağlık sistemleri ile ekonomileri üzerinde önemli etki oluşturacaktır. Nadir hastalıkların etkin yönetiminde, bu hastalıklara yönelik Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dahil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vade de ve düzenli olarak tutulması hem sağlık çalışanları hem de toplum genelinde farkındalık oluşturulması büyük önem taşımaktadır. Ülkemizde nadir hastalıkların yönetimi büyük oranda 3’üncü basamak sağlık kurumları olan eğitim ve araştırma hastaneleri, üniversite hastaneleri ve şehir hastanelerinde sürdürülmektedir” diye konuştu.
